A cardiogenética é uma área da cardiologia que estuda as causas genéticas das doenças cardíacas, ou seja, aquelas causadas por mutações genéticas transmitidas de geração para geração. Ela desempenha um papel importante no diagnóstico e tratamento das doenças cardíacas.
Neste artigo, o cardiologista e arritmologista do Hospital SOS Cárdio, Dr. André Pacheco Silva (CRM/SC 15555 / RQE 13140), explica o que é uma doença cardíaca hereditária, qual o papel da genética na saúde cardiovascular e aborda também as indicações dos testes genéticos na cardiologia.
O que é uma doença cardíaca genética ou hereditária?
São todas as doenças relacionadas a mutações em genes que afetam o coração, e que podem ser transmitidas de pais para filhos, acompanhando várias gerações de uma mesma família.
O papel da genética na saúde cardiovascular
A genética desempenha um papel significativo na saúde cardiovascular, pois ajuda a entender a base genética das doenças cardiovasculares, permite a identificação precoce de familiares possivelmente afetados, a personalização de estratégias de diagnóstico e tratamento para cada paciente e o desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais eficazes a partir desse diagnóstico.
Esse papel acontece, na prática, através dos chamados testes genéticos.
O que são testes genéticos em cardiologia?
Os testes genéticos em cardiologia são exames que investigam seu DNA e certos genes, procurando por mutações que possam causar problemas cardíacos. Esses testes são feitos usando uma amostra simples de sangue ou saliva.
“Se um teste genético identificar um gene alterado de alto risco por exemplo em um paciente jovem com certos tipos de miocardiopatia, já é possível recomendar o implante de um marcapasso desfibrilador para prevenir a morte súbita. O dispositivo identifica a ocorrência de arritmias malignas e reverte o quadro, aumentando as chances de se evitar uma morte súbita desse paciente”, explica o Dr. André Pacheco Silva. Além disso, se o paciente é portador de uma cardiopatia de origem genética, a presença ou não de um teste genético positivo irá orientar o rastreamento dos seus familiares em risco.
O ambulatório de cardiogenética do Hospital SOS Cárdio realiza uma primeira avaliação e o aconselhamento genético pré-teste, além de uma reavaliação com a interpretação dos resultados obtidos no teste genético (se indicado) e, ainda, realiza o aconselhamento diante dos achados, colaborando com o médico assistente do paciente na sua conduta.
Indicações de testes genéticos em cardiologia
Os testes genéticos em cardiologia são indicados em situações em que há suspeita de uma causa genética para pacientes com doenças cardíacas já estabelecidas, ou quando há um histórico familiar significativo dessas condições, como:
a) miocardiopatias , como miocardiopatia hipertrófica (doença genética cardíaca mais comum), dilatada, arritmogênica, amiloidose, entre outras.
b) arritmias hereditárias como síndrome do QT longo , síndrome de brugada e em certos casos de fibrilação atrial em pacientes jovens.
c)hipercolesterolemia familiar, em pacientes jovens com colesterol LDL muito elevado com história pessoal ou familiar de infarto em idade precoce.
d) familiar com morte cardíaca súbita com suspeita de origem genética.
e) certos tipos de aneurisma de aorta em pacientes jovens.
Para que serve o ambulatório de cardiologia genética?
A consulta cardiogenética serve para realizar uma avaliação genética cardiológica, que inclui investigar se há uma causa genética para sua condição, se um teste genético pode ajudar você ou a sua família, e o aconselhamento genético familiar. Razões comuns para essa avaliação são:
- Você tem uma condição cardíaca que pode ter uma causa genética, ou já tem conhecida doença cardíaca hereditária.
- Alguém em sua família tem uma condição cardíaca de possível origem genética, ou morreu subitamente de alguma doença possivelmente hereditária.
Vou fazer um teste genético. O que eu preciso levar para a consulta?
É importante buscar informações sobre problemas de saúde no histórico da sua família. Tente descobrir quais familiares possuem alguma doença cardíaca, qual tipo de doença cardíaca e suas idades quando diagnosticados.
Também é importante saber a idade em que seus familiares faleceram e a causa da morte (se por doença cardíaca ou outra causa). Se você ou algum familiar já fizeram um teste genético, leve também uma cópia do resultado completo.
Esperamos que este artigo tenha sanado suas dúvidas quanto à cardiogenética. Para continuar bem informado sobre a saúde cardiovascular, acesse os artigos de especialistas do nosso corpo clínico em nosso blog.
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